Achondroplasie

Dwarfism Awareness Month #8

Fakt 8: Wann haben wir erfahren, dass Junior Achondroplasie hat? Bei uns kam es erst sehr spät durch die U3 raus, weil seine Hüfte nicht geschallt werden konnte (da kein Knorpel wie üblich, sondern schon hauptsächlich Knochen da war). Für die Kinderlosen 😀 : Die U3 ist eine Vorsorgeuntersuchung in der 4. Lebenswoche.

Von Kleinwuchs noch keine Rede, sondern von schwerer Hüft-OP! Wir waren völlig fertig und wurden an die Kinderorthopädie an die Uniklinik verwiesen. Da wurde Junior mit seinen fünf Wochen geröntgt. Ergebnis: Hüfte ist ok. Die Orthopädin hätte aber einen anderen Verdacht. „Ah ja, welchen denn?“ Sie glaube er sei kleinwüchsig.


„Waaas??? Was hat das zu bedeuten? Bei uns ist keiner kleinwüchsig. Hat das Einfluss auf seine Lebensdauer? Seine Intelligenz? Wie groß wird er? Wie kann man das denn nachweisen? Gibt es einen Test? Bis jetzt hat das noch keiner zu uns gesagt! Keinem ist etwas aufgefallen! Wie kann das sein? Was ist mit Junior 2?“ Wir waren sehr geschockt und verwirrt und fühlten uns, als ob der Boden unter unseren Füßen weggezogen wurde. Die Orthopädin wüsste auch nicht so sehr Bescheid, sie frage mal bei Kollegen nach. Empathie und Einfühlungsvermögen sieht anders aus. ..


Letztendlich wurde ein Gentest gemacht. Dem armen Kerlchen wurde Blut am Kopf abgenommen (er schrie die ganze Klinik zusammen 🙁 ) und nach drei langen Wochen kam der Anruf mit dem Ergebnis.


Die Diagnose Achondroplasie hatten wir also, als Junior 2 Monate alt war. Die meisten Eltern erfahren es allerdings am Ende der Schwangerschaft (ca. 32. SSW). Im Nachhinein sind wir froh, dass es so war, wie es war.

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