Achondroplasie

Dwarfism Awareness Month #7

Fakt 7: Achondroplasie entsteht durch eine Mutation im Fibroblasten Wachstumsfaktor-Rezeptor-Gen FGFR-3. Wir alle haben dieses Gen.
Diese autosomal dominante Mutation führt zu einer Störung der Knorpelbildung. Die Knochenwachstumszone (Epiphysenfuge) wird verfrüht verknöchert, was zur Einschränkung des Längenwachstums vor allem der Arme und Beine führt.
Da beobachten die Kids gerade Pa

pa beim Klettern.. bzw. snacken. 😉

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.